Vajza 20 vjecare me një sëmundje të rrallë gjenetike tro ndit me deklaratën e saj ….

Një 20-vjeçare me një sëmundje të rrallë ka folur rreth asaj se si njerëzit shpesh mendojnë se ajo është sa gjysma e moshës së saj.

Michelle Kish, nga Illinois, SHBA, lindi me sindromën Hallermann-Streiff – një gjendje kaq e rrallë që në kohën e lindjes së saj kishte vetëm 250 raste të njohura në mbarë botën.

Simptomat përfshijnë karakteristika të fytyrës së fëmijëve dhe një formë e xhuxhizmit që do të thotë që Michelle vjen vetëm mbi belin e motrës së saj.

Ajo tha: “A mendojnë me te vertet njerëzit se unë dukem shumë më e re sec jam? Unë mendoj se po kur ata kërkojnë te dine moshën time, por ata kurrë nuk e thonë atë. ”

Maria e Michelle, e cila është gjithashtu kujdestare e saj kryesore, tha: “Kur isha shtatzënë me Michelle gjithçka ishte normale. Nuk pati asnjë problem gjatë shtatëzanisë apo gjate lindjes. Ishte shumë normale.

“Askush nuk e kishte parë ndonjëherë atë personalisht në Spitalin Memorial të Fëmijëve, ku Michelle kishte lindur. Kur mjeku na dha diagnozën e sindromës Hallermann-Streiff zemra ime doli nga vendi. Isha i shqetësuar se si do të kujdesemi për fëmijën tonë që kishte një çrregullim të rrallë gjenetik që ishte një në pesë milionë “.

Michelle kërkon kujdes mjekësor gjatë natës dhe ka një infermiere qe merret me te. Ajo duhet të shkojë shpesh në spital për të marrë një kontroll.

Ajo shtoi: “Unë duhet të shkoj shumë shpesh në spital. Nuk mund të numëroj sa herë, por shumë. Është si një shtëpi e dytë për mua. ”

Gjithsej, Michelle ka 26 nga 28 simptomat e sindromës Hallermann-Streiff, duke përfshirë anomalitë kraniofaciale, një hundë të vogël , një mjekër të ngritur etj.

Ajo gjithashtu ka një numër karakteristikash dytësore, të tilla si xhuxhizmi, kardiomiopatia, sëmundja kronike e mushkërive pulmonare, mikrogastria, kockat e brishta dhe alopecia.

Por pavarësisht nga pengesat e saj mjekësore, Michelle ende gëzon të luajë në piano, duke luajtur lojëra në iPad e saj dhe duke kaluar kohë me qenin e saj Piper.

“Tani Michelle është një zonjushe 20 vjeçare, ajo është e zgjuar dhe e lumtur si kurrë më parë. Ajo është një nga 20 vjeçarët më të lumtura që njoh, “shtoi Mary.
Ajo deshiron te kete nje te dashur sepse
do te jete e dashuruar

“Gjëja ime e preferuar për Michelle është se ajo ka vetëvlerësim të lartë, ajo e do veten dhe ajo me të vërtetë ka shumë besim, ajo zgjohet cdo dite e lumtur dhe më bën të lumtur madje edhe mua.